IMAGENOME est une plateforme de génomique et biologie moléculaire située à Montpellier, dédiée à la recherche des anomalies moléculaires des cellules tumorales et de leur environnement (mutations, anomalies chromosomiques, réarrangements de génome).

Ce pôle de spécialité regroupe la triple compétence nécessaire à la bonne réalisation de ces examens de haute technicité :

  • En cytogénétique : Drs Haissam Rahil et Thomas Roucaute
  • En oncogénétique des tumeurs solides : Dr Pierre-Jean Lamy
  • En oncohématologie : Dr. Martine Becker

La plateforme est équipée des technologies les plus récentes pour l’analyse de l’ADN permettant un séquençage ciblé, sensible, et rapide des anomalies les plus fréquentes par spectrométrie de masse, ou un criblage haut-débit permettant l’identification de variants rares par un séquenceur de nouvelle génération.

Biopathologie – Génétique des Cancers

Comprendre les transformations des cellules normales en cellules cancéreuses est un savoir qui permet de mieux traiter et de suivre les traitements. De nouveaux traitements existent contre le cancer. Ils ciblent des anomalies spécifiques à chaque tumeur, ce sont les thérapies ciblées.

Savoir si l’anomalie est présente est indispensable pour prescrire le bon traitement : le pôle de biopathologie-génétique des cancers permet de fournir un diagnostic personnalisé aux malades atteints du cancer.

DPNI

Le Dépistage Prénatal Non Invasif des aneuploïdies 13, 18 et 21 (DPNI) est proposé par INOVIE Labosud. Le DPNI est rendu possible grâce à la découverte de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel combiné à l’avènement de la technologie de séquençage haut débit (NGS) selon une approche MPS (Séquençage Massif Parallèle). Il est fondé sur la réalisation d’un dosage chromosomique relatif (DCR) des séquences d’ADN provenant des chromosomes d’intérêt (13, 18 et 21) afin de mettre en évidence une éventuelle surreprésentation de séquences en cas de trisomie 13, 18 ou 21.
Le DPNI est ainsi réalisé au sein du pôle de Génétique constitutionnel regroupant la Cytogénétique en pré et postnatal ainsi que les marqueurs sériques de la trisomie 21 (activités soumises à autorisation ministérielle).

Cytogénétique

La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales).
Les anomalies chromosomiques sont présentes à la naissance chez environ un enfant sur 300. Elle sont majoritairement accidentelles (98%) mais peuvent être en rapport avec un remaniement chromosomique hérité d’un des parents (2 %).
Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :

  • La cytogénétique conventionnelle (caryotype) qui assure un rendu de résultats avec une définition de l’ordre de 3Mb (mégabase).
  • La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une étude ciblée avec une définition de l’ordre de 1 Kb (kilobase).
Marqueurs sériques maternels de la Trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose en grande partie sur l’utilisation des marqueurs sériques maternels et a pour but d’identifier les femmes enceintes présentant un risque accru (seuil de 1/250) d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.
Le diagnostic de certitude repose sur l’établissement du caryotype fœtal réalisé sur des prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse ou prélèvement de sang fœtal).
La stratégie actuelle propose 3 types de dépistage :

  • Dépistage combiné au 1° Trimestre : Prélèvement entre 11.0 et 13.6 S. (Grossesse onofœtale uniquement)
  • Dépistage séquentiel intégré au 2° Trimestre : Prélèvement entre 14.0 et 17.6 S.A. (Grossesse gémellaire possible)
  • Marqueurs sériques maternels au 2° Trimestre : Prélèvement entre 14.0 et 17.6 S.A. (Grossesse gémellaire possible)
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