Nos domaines d’expertises : Cytogénétique et Biopathologie ou Génétique Moléculaire des cancers

L’activé de génétique moléculaire des cancers (oncogénétique somatique) est exercée au sein de l’Institut Médical d’Analyse Génomique, IMAGENOME, à Montpellier.

Ce pôle de spécialité regroupe la triple compétence nécessaire à la bonne réalisation de ces examens de haute technicité :

• En cytogénétique : Drs. RAHIL Haissam, ROUCAUTE Thomas et Ea VUTHY
• Génétique des cancers :
  • En oncogénétique des tumeurs solides : Dr. LAMY Pierre-Jean
  • En oncohématologie : Dr. BECKER Martine et Margaux DIRAT

La plateforme est équipée des technologies les plus récentes pour l’analyse de l’ADN permettant un séquençage ciblé, sensible et rapide des anomalies les plus fréquentes par spectrométrie de masse. Elle permet aussi un criblage haut-débit permettant l’identification de variants rares par un séquenceur de nouvelle génération. 

• Biopathologie – Génétique des Cancers :

Comprendre les transformations des cellules normales en cellules cancéreuses est un savoir qui permet de mieux traiter et de suivre les traitements.
De nouveaux traitements existent contre le cancer, ils ciblent des anomalies spécifiques à chaque tumeur, ce sont les thérapies ciblées.

Savoir si l’anomalie est présente est indispensable pour prescrire le bon traitement : le pôle de biopathologie génétique des cancers permet de fournir un diagnostic personnalisé aux malades atteints du cancer.

• Cytogénétique :

La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales). 

Les anomalies chromosomiques sont présentes à la naissance chez environ un enfant sur 300.
Elles sont majoritairement accidentelles (98%) mais peuvent être en rapport avec un remaniement chromosomique hérité d’un des parents (2 %).

Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :

– La cytogénétique conventionnelle (caryotype) qui assure un rendu de résultats avec une définition de l’ordre de 3Mb (mégabase) ;
– La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une étude ciblée avec une définition de l’ordre de 1 Kb (kilobase).