Le dépistage de la trisomie 21

En 2017, la HAS avait publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». Ce travail confirmait que ces tests représentent une innovation technologique indéniable. La HAS préconisait donc leur introduction dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 fœtale. C’est désormais chose faite : l’arrêté qui permet le remboursement de ces tests à partir du 18 janvier 2019 a été publié le 27 décembre 2018.

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 et quels sont les facteurs de risque ?

La trisomie 21 (T21) est une aneuploïdie autosomique définie par la présence, en partie ou en totalité, d’un 3e exemplaire du chromosome 21.
Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000. Sa fréquence augmente avec l’âge maternel (principal facteur de risque de la T21).
Parmi les autres facteurs de risque, on retrouve le fait d’avoir eu une grossesse antérieure avec un fœtus porteur d’une trisomie 21 ou le fait que l’un des parents soit porteur d’un remaniement de la structure chromosomique.

Quels sont les bénéfices de l’intégration du test ADNlcT21 dans le dépistage ?

Les tests ADN libre circulant de la T21 sont fondés sur la recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel, ces dernière étant un mélange d’ADN fœtal et maternel.

Ces tests, dont la performance est élevée, sont une innovation indéniable et ils contribuent à :

• améliorer les performances du dépistage de la T21 fœtale, notamment en augmentant le taux de détection et en permettant de poser un diagnostic plus précocement ;
• diminuer le nombre de faux positifs des procédures actuelles de dépistage et le nombre d’indications pour examen invasif à visée diagnostique et par conséquent le nombre de pertes fœtales associées à ces derniers.

La HAS vous propose ce document , qui vous explique le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21.