INOVIE Infertility Genome : une approche génomique globale pour l’exploration de l’infertilité

L’infertilité constitue aujourd’hui un enjeu majeur de santé publique, concernant près d’un couple sur six, avec une part encore importante de situations dont l’origine demeure inexpliquée malgré des bilans approfondis.

Dans ce contexte, l’intégration de nouvelles approches génétiques permet d’améliorer le rendement diagnostique et d’optimiser la prise en charge des couples.

Les limites des explorations génétiques classiques

Les examens actuellement utilisés en première intention (caryotype, recherche de microdélétions du chromosome Y, analyse ciblée de certains gènes ou panels) présentent un rendement diagnostique limité, souvent inférieur à 15–20 %.

De nombreuses variations génétiques, notamment structurelles ou situées dans les régions non codantes du génome, restent ainsi indétectables par ces méthodes, pouvant conduire à une errance diagnostique et à des prises en charge répétées ou inadaptées.

INOVIE Infertility Genome : une approche globale par séquençage du génome complet

INOVIE Infertility Genome repose sur le séquençage du génome complet (Whole Genome Sequencing – WGS) par lecture longue. Cette technologie permet l’analyse exhaustive de l’ADN, incluant plus de 20 000 gènes codants, mais également les régions non codantes et les variations structurelles complexes du génome.

Cette approche globale offre un rendement diagnostique supérieur, dépassant 30 % dans certaines indications telles que l’infertilité masculine sévère ou l’insuffisance ovarienne prématurée, là où les examens conventionnels atteignent rapidement leurs limites.

Un impact direct sur la stratégie de prise en charge

Au-delà de l’identification d’une cause génétique, l’analyse INOVIE Infertility Genome constitue un véritable outil d’aide à la décision clinique.

Les résultats peuvent permettre :

• D’orienter plus précisément le recours à des techniques telles que la TESE ou la FIV-ICSI,
• D’éviter des procédures invasives inutiles,
• De proposer un conseil génétique adapté au couple,
• D’identifier des pathologies ou risques associés pouvant nécessiter un suivi ou une prévention spécifique.

Cette approche s’inscrit ainsi dans une logique de médecine personnalisée, visant à adapter le parcours de soins au profil génétique du patient.

Une analyse durable et réinterprétable

Autre atout majeur du WGS : les données génomiques générées peuvent être réinterprétées à tout moment, en fonction de l’évolution des connaissances scientifiques.

Il s’agit d’un investissement diagnostique durable, offrant une valeur ajoutée sur le long terme, tant pour le patient que pour le clinicien.

En pratique

L’examen repose sur un prélèvement simple (prise de sang ou salive), avec un délai moyen de rendu de résultats de quatre semaines. L’analyse et l’interprétation sont assurées par une équipe spécialisée en génétique et en biologie de la reproduction, avec une restitution réalisée par le médecin prescripteur.