Un tournant validé par la Haute Autorité de Santé (HAS) et le CNGOF

La HAS a récemment émis un avis favorable au remboursement de l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) dans plusieurs indications cliniques.

Parallèlement, le CNGOF recommande désormais l’utilisation de l’ACPA dans l’exploration des morts fœtales en remplacement du caryotype conventionnel.

Pourquoi remplacer le caryotype ?

L’ACPA offre une résolution plus élevée que le caryotype classique, permettant de détecter des déséquilibres chromosomiques de petite taille non visible en cytogénétique conventionnelle.

Elle présente les avantages suivants :

• Identification de pertes ou gains de matériel chromosomique à haute résolution de l’ensemble du génome.
• Compatibilité avec des tissus non viables : utile en cas ou MFIU, sans nécessité de culture cellulaire.
• Moins d’échec : résultats exploitables dans la majorité des cas.

Ces atouts se traduisent par une augmentation significative du rendement diagnostique.

Indications de remboursement selon la HAS (contexte post-natal)

• La HAS propose un remboursement dans les situations suivantes :

En première intention dans le diagnostic, principalement :

• Des troubles du neurodéveloppement suivants : déficience intellectuelle, syndromique ou non, troubles des apprentissages. syndromiques ou non, troubles du spectre autistique, en particulier lorsqu’ils sont associés à une déficience intellectuelle.
• De l’épilepsie, en particulier lorsqu’elle est associée à un trouble neurodéveloppemental.
• Des syndromes polymalformatifs.

En seconde intention au cas par cas :

• Dans le diagnostic des anomalies de la croissance, d’une malformation isolée et de l’hypotonie néonatale ;
• Ou pour contrôler un CNV détecté par une autre technique, caractériser un remaniement chromosomique identifié par un caryotype et réaliser des études familiales pour identifier le caractère hérité ou de novo d’un remaniement observé chez un enfant.

Source : HAS – “Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) en contexte post-natal”, 2025.

Orientation CNGOF pour les morts fœtales

En cas de mort fœtale :

• Le CNGOF recommande un bilan génétique fœtal systématique pour contribuer à établir une cause.
• Il recommande spécifiquement que l’ACPA soit réalisée plutôt que le caryotype classique afin d’identifier plus fréquemment une anomalie pouvant être causale.
• Le prélèvement à privilégier est un échantillon post-natal sur la face fœtale placentaire, de façon à obtenir une analyse optimale.

Ces recommandations permettent d’optimiser l’identification des causes chromosomiques de mort fœtal et d’améliorer le conseil génétique pour les couples concernés.

Une étape majeure pour la génétique clinique

L’intégration de l’ACPA dans la pratique clinique traduit une convergence de la cytogénétique et de la génomique.

Elle positionne la génétique médicale dans une approche plus fine et plus explicative des pathologies d’origine chromosomique.

Pour aller plus loin :

• HAS – Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) en contexte post-natal, 2025
• CNGOF – Recommandations “Mort fœtale in utero”, consensus 2024